eCG Family Clinic

LAAGDREMPELIGE VIRTUELE KLINIEK VOOR SCREENING VAN ERFELIJKE HARTZIEKTEN

Mensen met een aanleg (mutatie) voor een erfelijke hartziekte hebben een verhoogde kans op voortijdig plotseling overlijden. Dit kan worden voorkomen door tijdige opsporing en behandeling. De overerving van erfelijke hartziekten gaat meestal met een kans van 50%. Steeds vaker wordt de onderliggende mutatie hiervoor gevonden en naaste familieleden kunnen daar dan op worden onderzocht via een DNA-test. Familieleden die mutatiedrager zijn, worden dan regelmatig door de cardioloog gecontroleerd die –zo nodig– een behandeling start om zo de ziekte en vroegtijdige plotse dood te voorkomen.

Het wel of niet doen van een DNA-test kan een moeilijke en persoonlijke keuze zijn. Familieleden van patiënten met een mutatie hebben daarom de mogelijkheid om hun situatie te bespreken met een genetisch counselor. In de huidige praktijk meldt echter minder dan de helft van de familieleden zich voor zo’n gesprek. In het ‘eCG Family Clinic’ (e-Cardiovascular Genetics Family Clinic) project werken we daarom aan een laagdrempelige virtuele kliniek die beter past bij de huidige generatie familieleden. Deze kliniek biedt in een beveiligde omgeving informatie over de erfelijke ziekte en de genetische test, een virtuele assistent voor reflectie en persoonlijke ondersteuning, en de mogelijkheid om een afspraak te maken voor een DNA test. Op deze manier hopen we mensen te ondersteunen bij het maken van een geïnformeerde keuze.

AANGESLOTEN ORGANISATIES

Meer weten over dit project? Benader de contactpersoon.

Tessa Beinema

Randy Klaassen